流行病学数据显示，中国的卒中发病率在世界范围内是最高的；现患人数、死亡率及年住院费用给国家、社会及家庭带来了巨大的负担。2014及2015年的中国心血管病报告显示，心脑血管疾病已经超越了感染及肿瘤，成为导致中国居民死亡的第一大原因，而脑血管病又在心脑血管病中占据了最大比重。 

     在各类危险因素当中，高血压无疑是心脑血管疾病的首位危险因素。与欧美人群相比，同等程度血压升高的中国人群更易发生卒中；在以往的临床试验中，中国人群的卒中发生率也高于冠心病发生率。

     一项在中国61个城市(北京、沈阳、哈尔滨、南京、上海、西安)进行的调查显示，我国高血压患者中H型高血压的比例高达75%，与之类似，中国脑卒中一级预防研究（CSPPT）基线数据表明，我国高血压患者中H型高血压比例约为80.3%。

什么是H型高血压？

     在《H型高血压诊断与治疗专家共识》中提出H型高血压的基本概念：伴Hcy升高（血Hcy≥ 10 umol/L ）的高血压。叶酸缺乏和(或) Hcy/叶酸代谢途径中关键酶的缺陷或基因突变是导致血Hcy水平升高的重要原因。

H型高血压与什么相关?

     在近期发布的《H型高血压诊断与治疗专家共识》提出，我国约四分之三的高血压患者为 H 型高血压，这与以下原因有关：

     （1）叶酸摄入不足或叶酸吸收、消化、分布、储存、代谢障碍；

     （2）我国高血压人群中 MTHFR C677T 基因发生突变率高而导致叶酸水平较低，同型半胱氨酸水平升高；

     （3）我国环境（叶酸补充）和遗传综合。这是我国 Hcy 高于其它欧美国家及导致我国脑卒中增加的原因之一。

H型高血压的危害

     2002年发表于《BMJ》的汇总分析发现，同型半胱氨酸水平每升高5μmol/L使冠心病发病风险增加33%，使卒中发病风险增加59%；而同型半胱氨酸水平每降低3μmol/L，受试者冠心病及卒中风险也有不同程度的降低，当然卒中风险降低更加明显。2015年发表于《J Transl Intern Med》的研究显示，高血压合并高同型半胱氨酸显著增加受试者的卒中风险。

     2010年发表于《J Neurol Sci》的研究发现，高同型半胱氨酸与高血压对卒中的联合作用强于其他危险因素，包括高胆固醇血症、吸烟。同型半胱氨酸可全程参与动脉粥样硬化的发生与发展，影响内皮细胞及内质网、破坏机体凝血和纤溶之间平衡、引起血管平滑肌细胞的增至和胶原合成，增加血管事件风险。

     高血压与Hcy升高在导致心脑血管事件，尤其是脑中风发生具有明显协同作用。因此，H型高血压的防治是应对我国当前脑卒中高发和持续发展的重要策略。

H型高血压与叶酸相关指南及研究

     2016年《H型高血压诊断与治疗专家共识》明确指出“MTHFR 677 TT基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素，有条件的单位，应该进行基因检测,以帮助对患者进行危险分层”。

     2017年《高血压合理用药指南（第二版）》指出要针对MTHFR基因分型进行血压管理，MTHFR 677 TT型由于遗传性HCY升高和叶酸降低，需要更强化的生活方式干预和更高剂量的叶酸干预。

如何进行提前预防？

     MTHFR将5、10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，这一反应为甲硫氨酸合成酶催化同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸提供甲基，从而维持体内正常的Hcy水平。MTHFR基因C677T位点是常见的不耐热错义突变，由于第677位核苷酸胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换，导致酶的第222位氨基酸由一个高度保守的丙氨酸(alanine)变成缬氨酸(valine)，降低了MTHFR酶的活性，进而升高血浆Hcy水平，这种改变可能会增加H型高血压的发生风险。MTRR基因的66A>G是一种错义多态性，此突变可导致高度保守的甲硫氨酸转变成异亮氨酸，研究证明这种变化可导致甲硫氨酸合成酶还原酶活性降低，造成叶酸代谢受阻同时阻碍同型半胱氨酸转化成甲硫氨酸，引起血浆同型半胱氨酸水平升高。

     因此通过MTHFR、MTRR基因检测，可以指导H型高血压的预防，是精准医学+健康管理的思路，有利于制定个体化的叶酸补充方案，达到好的防病和控制疾病风险的效果。