二代测序技术中生物信息学的应用

谷禾健康

随着科学技术的巨大进步，产生了大量的“组学”数据。理解生物系统各个层次产生的大量序列和结构数据是关键，由此产生了“生物信息学”。

“生物信息学”是一个跨学科领域，主要是用计算算法来组装、评估、理解、可视化和归档与生物分子相关的数据。

从基因组测序、基因及其功能预测到蛋白质分析，如蛋白质结构和功能预测、系统发育研究、药物和疫苗设计、生物体鉴定，以及支持和推进生物技术领域的研究，都需要用到生物信息学。

今天给大家推荐一本书《Advances in Bioinformatics》，帮助广大科研工作者更容易进行研究，从而对生物学有新的见解。

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该书共23个章节。涵盖了蛋白质组学、代谢组学、DNA测序和NGS技术、基因组分析、生物计算、神经网络分析、大数据分析、软计算、人工智能到进化生物学、疫苗和药物设计、生物合成学和癌症生物学应用等，从这些领域出发，综述了生物信息学在其中的应用、发展、帮助和已经获得的成果，并探讨了未来的发展方向。

目录及简介

1. 生物信息学简介及其应用

生物信息学在DNA测序与分析、基因组测序及其注释分析、进化生物学的计算、比较基因组学、基因和蛋白表达分析、蛋白质和DNA、RNA的结构分析、免疫信息和药物设计的技术应用。

2. 生物信息学工具和软件

重点介绍了Banqit、Spin、WEBIN、Sequin、Sakura等序列提交软件；ADIT、PDB_Extract等分子结构提交软件；SRS、Entrez、Getentry等序列检索工具。此外，还详细讨论了BLAST、CLUSTALW/X等序列比对工具，以及Swiss-Model、Modeller、JPred、3D-Jigsaw和ModBase等结构预测工具。

3. 生物信息学在生物科学中起到的作用

重点介绍了生物信息学在基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等主要“组学”领域的作用，以及在其它领域，营养基因组学、化学信息学、分子系统发生学、系统学和合成生物学的应用。还讨论了生物信息学在这些领域的多样化发展。

4. 蛋白质分析：从序列到结构

介绍与蛋白质序列和结构分析相关的各种数据库和方法。这类研究的主要应用之一是在药物发现和开发方面。

5. 进化生物学

进化是一个物种或种群经历遗传特征变化的动态过程。对进化的研究被称为进化生物学。进化生物学研究的关键是序列变异，这是通过比较DNA或蛋白质序列来检测的。迄今以及开发了不同的计算工具来比对所获得的序列和识别序列变异。进化基因组学的应用正在从研究人类进化到研究各种病毒的进化。许多病毒对人类健康具有严重威胁。本章介绍了PAML、PhyML、MrBayes、RAxML、MSA、MUSCLE 、MAFFT 等用于系统发育分析的计算工具。并详细讨论了进化的计算原理。

6. 基于web页面的调控序列分析的生物信息学方法

本章主要概述了在线分析哺乳动物基因组中调控序列方法，以及用于调控序列分析的在线生物信息学工具。

7. 用于SNP分析的生物信息学资源综述

基因变异是导致生物物种内多样性的关键。单核苷酸多态性(SNPs)是遗传变异的主要形式。单核苷酸多态性在理解生物表型差异的进化过程中至关重要，而且还被用于各种疾病的诊断和治疗。本章详细介绍了用于人类和其他非人类基因组的SNP分析。此外，还讨论了在生物信息学领域需要解决的挑战和差距，以便在未来有效地研究SNPs。