转自：瞭望东方周刊
本文综合自微信公众号“新闻晨报”（ID：shxwcb）2023年5月25日《结婚6年没孩子，查出丈夫非男性》、温州医科大学附属第一医院。
林女士（化名）已经结婚6年了
近段时间
眼看着身边的同事都开始要二胎了
但自己却一直怀不上孩子
林女士开始着急了
便和丈夫一起来到
温医大附一院生殖医学中心就诊
各种检查下来
林女士自己倒是没什么问题
但丈夫却“中招”了
经过详细的问诊，医生发现林女士的爱人杨先生平时除了加班，日常的生活很规律，夫妻生活方面都正常。但杨先生的精液分析结果却是令夫妻俩大吃一惊：杨先生的精液里竟然没有精子。
根据这一结果，医生安排了更加详细的检查，希望能从中找出病因。检测AZF基因（位于Y染色体，控制精子生成的基因）发现全部缺失，同时促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官发育却基本正常。
为此，医生建议杨先生查一下染色体，结果出来后却发现：染色体结果是46，XX。从遗传学角度讲，这就意味着“他”并不是男人……
性反转综合征
杨先生虽然具有男性第一性征（输精管、精囊、附睾、阴茎）、第二性征（胡须、喉结等），但是染色体核型却为女性核型46，XX，临床上称为为性反转综合征。
性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括Yp/Xp 末端易位和一条X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活，SRY基因（位于男性Y染色体上的性别决定基因）的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。
该如何预防遗传性疾病？
遗传性疾病是指由遗传物质发生的改变而导致的疾病，这种改变包括基因的突变，如由于雄激素受体基因发生突变导致男性特征消失；染色体畸变，如常见的21三体综合征（唐氏宝宝）；性染色体数目发生异常，如“超男”（超雌综合征）和“超女”（超雄综合征）等。
胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术可以对移植前的胚胎进行遗传学检测，选择健康的胚胎移植入宫腔，以阻断特定遗传病向子代传递，实现出生缺陷“一级预防”，也可有效减少复发性流产和反复种植失败的发生率，达到优生优育的目的。
胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术，即“ 第三代试管”，简称“PGT”。该技术主要包括胚胎植入前染色体非整倍体检测、胚胎植入前染色体结构异常检测和胚胎植入前单基因遗传病检测三类。
具体也就是说，这项技术能够减少或者避免下列这些遗传原因引起的生育缺陷。
★ 夫妇双方中一方患有遗传病、基因突变或染色体异常者
★ 有遗传病、罕见病家族史，或育有罕见病与异常代谢病患儿者
★ 有不明原因的反复流产史，引产组织查见染色体数目或结构异常
★ 有死胎死产或曾生育智力低下、多发畸形患儿者
★ 38岁及以上的高龄女性，尤其是合并流产和胚胎种植失败者
★ 长期不良环境接触史，孕期接触大剂量射线或致畸物等不良因素。
★ 有生育过异常患儿，如发育迟缓、精神异常、智力落后、自闭症、多发器官畸形
★ 有过多次同样原因的宫内发育不良史引产的
众所周知，第一代试管婴儿技术是体外受精胚胎移植，把优选处理后的精子加入到手术取出的卵子共同培养，让精子自己穿过卵子透明带进行体外受精。第二代试管婴儿技术是卵细胞胞浆内单精子注射，是直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，以达到为男性不育因素的夫妇助孕目的。
而第三代试管婴儿的技术优势是能有效规避夫妇携带的已知致病基因、染色体病，很大程度上降低了胚胎问题导致的流产或生育畸形宝宝的风险。
生儿生女真的能挑选吗？
“医生，我之前生了两个女儿，现在想要个儿子，我听说做三代试管可以直接挑性别，是这样吗？”
答案是严格禁止。男性能够产生两种精子：即含Ｘ染色体或含Ｙ染色体的精子；而女性则只能产生含X染色体的卵细胞。在受精过程中，如果卵子与含Ｘ染色体的精子结合，则为女孩；若卵子与含Ｙ染色体的精子结合，则为男孩。第三代试管婴儿技术确实可以做到在体外培养的胚胎植入女性子宫内前，提取胚胎的数个细胞并对其进行遗传物质分析，检测是否有异常，同时可以对胚胎性别进行准确判断。但是根据我国2003年1月1日实施的《关于禁止非医学需要胎儿性别鉴定和选择性别的人工终止妊娠的规定》指出，任何形式的非医学需要的性别选择，都应被严格禁止。
